최근 유명인들이 망막색소변성증으로 투병한다는 소식이 전해지며 해당 질환에 대한 관심이 높아지고 있다. 망막색소변성증은 유전성으로 발병하여 진행되는 질환으로 망막의 광수용체 기능에 문제가 생겨 망막 기능이 저하되고 세포가 소실되어 망막조직이 위축되어 가는 질환이다.

아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만 유전자 이상에 의해 발생하는 것으로 추정되는데 태어난 직후에 증상이 나타나는 경우는 드물며 대부분 후천적으로 증상이 나타나게 된다. 세계적으로 5천 명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환에 속하지만 유전성 망막질환 중 발병률이 가장 높은 편이다. 간혹 가족력이 없는 이들에게 특별한 이유 없이 돌발적으로 발병하기도 하기도 하므로 가족력이 있는 사람은 물론 없는 사람이라 하더라도 의심 증상이 나타난다면 안과를 찾아 검사를 받아야 한다.

망막색소변성증의 대표적인 증상이 야맹증이다. 야맹증이란 어두운 곳에 들어갔을 때 눈이 적응하지 못해 시야 확보에 어려움을 겪는 증상이다. 망막에는 물체의 명암을 구분하는 막대 세포와 물체의 형태 및 색을 인지하는 원뿔세포가 존재하는데 이 중 막대 세포의 기능이 먼저 저하되면서 야맹증이 진행된다. 망막색소변성증이 진행하면 막대 세포의 기능 저하를 시작으로 원뿔세포까지 순차적으로 손상되어 결국 시력 저하가 발생한다.

야맹증 외에도 양쪽 눈의 시야가 점차 좁아지는 시야 협착 증상이 나타나게 되며 그로 인해 마치 작은 망원경을 통해 세상을 보는 듯한 터널시야 증상이 발생한다. 시야가 희미해져 글씨를 제대로 읽지 못하게 되거나 사람의 얼굴을 구분하지 못하는 상태가 될 수 있다. 눈앞에서 번개가 치는 듯 빛이 번쩍이는 광시증, 눈부심, 색을 구분하기 어려운 색각 장애, 중심시력 저하 등의 증상이 나타날 수 있다.

증상이 생기는 시기나 진행속도는 개인차가 매우 큰 편이라 유전양상에 따라 비교적 이른 소아에 시작되기도 하지만 30-50대에 시작될 수도 있다. 어떤 사람은 늦게 증상이 나타나더라도 진행이 빨라 시력을 상실하기까지 오랜 기간이 걸리지 않기도 하고 어떤 사람은 젊을 때 증상이 나타나더라도 진행 속도가 느려 수십 년간 큰 불편함 없이 생활하기도 한다. 안타깝게도 망막색소변성증은 아직까지 완치할 방법이 없어 실명을 피하기 어렵다.

아직까지 망막색소변성증에 대한 근본적인 치료방법은 없지만, 항산화제 치료나 유전자 치료가 도입되고 있고 그 외 줄기세포 치료 등도 연구되고 있기에  이러한 치료를 적극적으로 도입하여 질환이 악화되는 속도를 늦추기 위한 노력들이 시행되고 있다.  따라서 의심 증상이 나타나거나 가족력이 있다면 안과 검진을 통해 망막색소변성증의 발병 여부를 확인해야 한다.

조준희 서울퍼시픽안과 원장은 “망막색소변성증 진단을 받으면 환자가 실명에 대한 두려움과 걱정에 우울감 등 정서적인 문제를 호소하기도 한다. 하지만 사람마다 진행 속도가 다르며 적절한 시기에 치료를 진행하면 진행 속도를 최대한 늦출 수 있으므로 너무 절망하지 않아도 된다. 법적으로 실명인 수준으로 시력이 저하되어도 사물의 대략적인 형태나 밝기 등을 구분할 수 있는 경우도 많으므로 끝까지 용기를 잃지 말고 의료진과 함께 어려움을 헤쳐나가기 바란다”고 말했다.